بیماری های ژنتیکی به معنی وجود ناهنجاری‌هایی وراثتی در ساختار ژنتیکی افراد است. این بیماری‌ها اغلب ناشی از یک جهش مجزا در DNA یک ژن هستند. در برخی موارد هم به دلیل ناهنجاری‌های کروموزومی بسیار آشکار شامل افزایش یا کاهش کروموزوم‌های انسان اتفاق می‌افتند. انواع بیماری های ژنتیکی و وراثتی بسیار مختلفند و هریک ناشی از وجود نوعی ناهنجاری در قسمتی خاص از بدن است. به‌طوری‌که در علم پزشکی لیست بلندبالایی از بیماری های ژنتیکی توسط محققان ثبت شـده است. اگرچه برخی از این بیماری‌ها نادر هستند، اما در سطح جهان مواردی از ابتلای افراد به بیماری‌های گوناگون وراثتی در حال گسترش است. در اغلب موارد درمان بیماری های ژنتیکی سخت و بعضا ناممکن است، اما بعضی از آنها با روش‌های پزشکی گوناگون قابل درمان هستند.
در این مقاله لیستی از بیماری های ژنتیکی شایع را تدوین نموده‌ایم تا با اطلاعات کافی در زمینه مسائل وراثتی آشنا شوید.
بیماری ژنتیکی چیست؟
بیماری های ژنتیکی دستهای از امراض هستند که در پی اختلالات وراثتی و وجود مشکل در ژن‌های افراد پدید می‌آیند. بعضی از افراد، اختلالات ژنتیکی را از والدین خود به ارث می‌برند. با این وجود تغییرات اکتسابی یا جهش ژن‌های افراد بعضا موجب بروز بیماری های ژنتیکی می‌شود. این جهش‌های ژنتیکی گاهی به شکل تصادفی و اغلب به علت قرارگیری در معرض عوامل محیطی ظاهر می‌شوند.
بیماری یا اختلال ژنتیکی به هرگونه مشکل در ژن‌های افراد اطلاق می‌شود. ژن‌های یک فرد در ژنوم او وجود دارند. ژنوم انسان از ۴۶ کروموزوم انسانی (۲۲ جفت کروموزوم اتوزومی و ۲ کروموزوم جنسی) تشکیل می‌شود. این ۴۶ کروموزوم بیش از ۳ میلیارد جفت باز DNA دارند که حاوی حدود ۲۰۵۰۰ ژن کد‌کننده پروتئین هستند. برخی از پژوهشگران، DNA میتوکندری را قسمتی از ژنوم انسان معرفی می‌کنند.
بد نیست بدانید که حدود ۶۰۰۰ اختلال ژنتیکی معروف در جهان وجود دارد. اکثر این اختلالات کشنده هستند و مشکلات شدیدی را ایجاد می‌کنند. با این حال اصلی‌ترین انواع بیماری های ژنتیکی (ارثی) شامل موارد زیر است:
- وراثت تک ژنی
- ناهنجاری کروموزومی
- وراثت چند عاملی
- وراثت میتوکندریایی
هریک از این چهار نوع بیماری، به وجود آورنـده بیماری های ژنتیکی خاصی هستند که در ادامه به ذکر آنها می‌پردازیم:
بیماری‌های ناشی از وارثت تک ژنی
وراثت تک ژنی یا مندلی در نتیجه تغییرات یا جهش‌ها در حوالی DNA یک ژن رخ می‌دهند. در حالت کلی هزاران اختلال تک ژنی در جهان وجود دارد که ذکر تک تک آنها در این مطلب نمی‌گنجد. اما اصلی‌ترین اختلالات تک ژنی بر پایه الگوهای مختلف وراثت ژنتیکی عبارتند از:
وراثت اتوزومال غالب: طی این اختلال، تنها یک کپی از یک ژن معیوب (هر یک از والدین) موجب بروز بیماری می‌شود.
توارث اتوزومال مغلوب: که در آن دو نسخه از یک ژن معیوب (یکی از هر والدین) برای ایجاد این بیماری ضروری است.
وراثت وابسته به X: که در آن ژن معیوب در ماده یا کروموزوم X وجود دارد که می‌تواند غالب یا مغلوب باشد.
اختلالات تک ژنی شایع در جهان شامل موارد زیر است:
- فیبروز سیستیک
- آلفا و بتا تالاسمی
- کم خونی داسی شکل
- سندرم مارفان
- سندرم X شکننده
- بیماری هانتینگتون
- هموکروماتوز
- دیستروفی عضلانی دوشن
- بیماری کلیه پلی کیستیک نوع ۱ و ۲
- بیماری تای ساکس
- فنیل کتونوری
- بیماری ادرار شربت افرا
- نوروفیبروماتوز نوع ۱
- کمبود آنتی تریپسین آلفا-۱
- گالاکتوزمی
- هیپرکلسترولمی خانوادگی
- سندرم رت
- هموفیلی
- کم خونی فانکونی
- سندرم کارتاژنر
- زیرادرما پیگمنتوزوم
- اسپرهسیتوز ارثی
- توبروس اسکلروزیس
- سندرم فون هیپل-لیندو
بیماری‌های مربوط به وراثت چند عاملی
اختلالات وراثت چند عاملی در اصطلاح وراثت غیر ساده یا چند ژنی نیز نامیـده می‌شوند. این نوع از اختلالات در اثر ترکیبی از عوامل محیطی و جهش در ژن‌های متعدد بدن پدید می‌آیند. وراثت چند عاملی همچنین با صفات ارثی مختلفی همچون الگوی اثر انگشت، قد، رنگ چشم و رنگ پوست نیز در ارتباط است. برای نمونه، ژن‌های تاثیرگذار در حساسیت سرطان سینه، روی کروموزوم‌های ۶، ۱۱، ۱۳، ۱۴، ۱۵، ۱۷ و ۲۲ یافت شده‌اند.
انواع بیماری های ژنتیکی برگرفته از وراثت چند عاملی شامل موارد زیر است:
- دیابت
- آلزایمر
- آرتروز
- سرطان
- چاقی
- بیماری قلبی
- فشار خون بالا
بیشتر بخوانید: آرتروز زانو و هرآنچه که باید در مورد آن بدانید!
بیماری های ژنتیکی برگرفته از ناهنجاری‌های کروموزومی
به ساختارهای متمایز تولید شـده از DNA و پروتئین موجود در هسته هر سلول کروموزوم می‌گویند. به علت اینکه کروموزوم‌ها حامل مواد ژنتیکی هستند، وجود هرگونه ناهنجاری در تعداد یا ساختار آنها بروز بیماری را در پی خواهد داشت. این ناهنجاری‌ها اغلب به دلیل مشکلاتی در تقسیم سلولی اتفاق می‌افتند.
برای نمونه بیماری سندرم داون یا تریزومی ۲۱ نوعی اختلال ژنتیکی رایج است که به هنگام وجود سه نسخه از کروموزوم ۲۱ رخ می‌دهد. موارد زیر از دیگر بیماری های ژنتیکی ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی شایع در جهان هستند:
- سندرم ترنر (۴۵، X0)
- سندرم کلاین فلتر (۴۷، XXY)
- سندرم کری دو چت، یا سندرم “گریه گربه” (۴۶، XX یا XY، ۵p-)
- سندرم داون
- سندرم کری دو چت
- سندرم پاتو (تریزومی ۱۳)
- سندرم کروموزوم حلقه ۱۴
- سندرم پرادر ویلی
- سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸)
اختلالات ژنتیکی میتوکندریایی
دستهای از اختلالات ژنتیکی هستند که در اثر جهش DNA غیرهسته‌ای میتوکندری ظاهر می‌شوند. میتوکندری اندامک‌های گرد یا میله‌ای کوچک موثر در تنفس سلولی هستند که در سیتوپلاسم سلول‌های گیاهی و جانوری یافت می‌شوند. هر میتوکندری امکان دارد حاوی ۵ تا ۱۰ قطعه دایره‌ای DNA باشد. از آنجایی که سلول‌های تخمک، میتوکندری خود را در طول لقاح نگاه می‌دارند، DNA میتوکندری همیشه از مادر به فرزند ارث می‌رسد.
رایج‌ترین بیماری های ژنتیکی میتوکندریایی عبارتند از:
- آتروفی ارثی بینایی لبر (LHON) (نوعی بیماری چشمی)
- صرع میوکلونیک با الیاف قرمز پاره شـده (MERRF)
- اپیزودهای شبه سکته مغزی (MELAS) (شکل نادری از زوال عقل)
- انسفالوپاتی میتوکندری
- اسیدوز لاکتیک
- سندرم بارت
- کمبود کوآنزیم Q10
- سندرم کرنز-سایر
- سندرم پیرسون
- نوروپاتی، آتاکسی، رتینیت پیگمانتوزا (NARP)
- بیماری لی
سندرم داون؛ رایج‌ترین نوع از بیماری های ژنتیکی در ایران
سندرم داون از جمله بیماری های ناشی از ناهنجاری‌های کوروموزومی است. متاسفانه شیوع این بیماری در کشور ما بیشتر از سایر بیماری‌های ژنتیکی است. کودکان مبتلا به سندرم داون، ظاهر متمایزی دارند و در نگاه اول چهره اغلب آنها شباهت خاصی به هم دارد. با این وجود، نشانه‌های دیگری هم وجود دارند که با مشاهده آنها درمی‌یابیم کودکی مبتلا به سندرم داون است. معمولا اغلب مبتلایان به سندرم داون علائم زیر را دارا هستند:
- سر کوچک
- گردن کوتاه
- صورت صاف
- زبان بیرون‌زده
- مفاصل منعطف‌تر
- دستهای تقریبا پهن
- گوش‌های صاف و افتـاده
- چشم‌های مایل به سمت بالا
- انگشتان کوتاه همراه با یک چین در کف دست
خلاصه
بیماری های ژنتیکی در نتیجه اختلالات و ناهماهنگی‌های کروموزومی و ژن‌های بدن به وجود می‌آیند. اغلب بیماری های وراثتی غیرقابل درمان و ابدی هستند و کودکان مبتلا به آنها برای همیشه بیماری را با خود دارند، اما تعداد کمی از آنها با مراقبت‌های پزشکی کنترل و از شدت آنها کاستـه می‌شود. انواع بسیار متعددی از بیماری های ژنتیکی در جهان وجود دارد که اکثر آنها نادر هستند. سندرم داون رایج‌ترین اختلال شناختـه شـده در لیست بیماری های ژنتیکی است.
[accordion title=”سوالات متداول”]
[accordion-item title=”آیا بیماری های ژنتیکی قبل از تولد نوزاد، قابل تشخیص هستند؟”]
خوشبختانه بله، تست‌های غربالگری جنین در دوران بارداری به همین منظور شکل می‌گیرد.
[/accordion-item]
[accordion-item title=”آیا سندرم داون قابل درمان است؟”]
متاسفانه درمان این بیماری ممکن نیست، فقط با مشاوره‌های پزشکی آموزش‌هایی برای کودک صورت می‌گیرد. این آموزش‌ها زندگی را برای فرد راحتتر و ادامه زندگی را هموار می‌سازند.
[/accordion-item]
[accordion-item title=”آیا اختلالات ژنتیکی از بدو تولد در نوزاد معلوم می‌شوند؟”]
گاهی اختلال ژنتیکی در بدو تولد ظاهر می‌شوند و گاهی نیز علائم آن تا سال‌ها نهفتـه می‌ماند.
[/accordion-item]
[/accordion]
